Malá hrdinka Rozárka se spinální muskulární atrofií dělá nové pokroky i díky NADACI AGEL

Dvouletá Rozárka z Dobříše se narodila v srpnu 2021 a v prvních týdnech jejího života vypadalo vše bezproblémově. Její vývoj ale nepostupoval, a když nepomohlo ani cvičení, následovala vyšetření v nemocnici, která odhalila genetické onemocnění zvané spinální muskulární atrofie prvního typu. Pro rodinu to byl obrovský šok a start nové cesty za co nejkvalitnějším životem malé Rozárky.

Spinální muskulární atrofie je onemocnění motoneuronu, tedy onemocnění neuronů, které odpovídají za vědomé pohyby svalů, jako například běhání, pohyby hlavy, ale i polykání. Nemoc postihuje všechny kosterní svaly, často i polykací svaly, svaly krku a žvýkací svaly. Rozlišovány jsou 4 typy této nemoci, kdy I. typ je nejvážnější a postihuje ty nejmenší děti. Naopak IV. typ se může projevit až po 35. roce života.

„Vlivem nemoci Rozárce svaly postupně ochabovaly, protože nevlastnila ten vzácný gen SMN 1, který nám zdravým lidem vyživuje naše motoneurony, které řídí náš pohyb. Ve dvou a půl měsících jsme se dozvěděli verdikt. Spinální muskulární atrofie prvního typu. Tedy tu nejhorší možnou variantu tohoto onemocnění,“ popisuje Eliška Mikulášková, maminka Rozárky.

Rodina měla ale štěstí v neštěstí, jelikož hned o týden později mohla dostat v té době nejdražší lék na světě – Zolgensma, který doplňuje chybějící gen. Ani tato léčba však neumí absolutní zázraky. „Rozárka i přesto, že dostala lék, má velmi ochablé svalstvo. Její nemoc si vybrala svoji daň a teď je odkázána na invalidní vozík. Musí každý den cvičit a navštěvovat spousty rehabilitací a rehabilitačních pobytů, které stojí velké peníze,“ popisuje Eliška Mikulášková.

Finanční pomoc malé Rozárce nyní poskytla NADACE AGEL, která jí darovala 25 tisíc korun na rehabilitace. „Chceme velmi poděkovat všem dárcům z NADACE AGEL, díky kterým Rozárka mohla absolvovat intenzivní rehabilitace v centru Cortex, kde se na její nemoc zaměřují. Jste úžasní, že pomáháte. Rozárka teď díky pravidelnému cvičení dokáže sedět a nedávno se sama posadila z bříška, což je pro nás neuvěřitelný pokrok. Je vidět, že cvičení má smysl. Radost v jejích očích, když něco zvládne konečně sama, nám každý den dodává energii jít dál a nevzdávat to. Díky štědrým dárcům jako jste vy máme možnost nabídnout Rozárce možnosti, které jí dodají víc síly a posouvají ji k větší samostatnosti. Moc děkujeme,“ vzkázala Eliška Mikulášková nadaci.

„Rozárčin příběh nás okamžitě oslovil a s pomocí jsme ani chvíli neváhali. Doufám, a moc celé rodině přeji, že Rozárka bude i nadále dělat pokroky a bude prožívat život s úsměvem a radostí,“ uzavírá členka správní rady NADACE AGEL Bc. Veronika Dostálová.